患者由来iPS細胞で病態を再現、新たな原因遺伝子を確認

　京都大学大学院医学研究科の柴田翔研究員、蝶名林和久助教（同研究科、iPS細胞研究所（CiRA）臨床応用研究部門）、吉田善紀准教授（CiRA臨床応用研究部門）、自治医科大学小児科の翁由紀子講師、横浜市立大学大学院医学研究科の内山由理講師、松本直通教授、京都大学大学院医学研究科の高折晃史教授らの研究グループは、SLF2遺伝子およびSMC5遺伝子の生まれつきの異常が、遺伝性骨髄不全症および骨髄異形成症候群（MDS）の発症に関与することを報告した。

　研究グループは、SLF2遺伝子およびSMC5遺伝子に異常をもつ患者の臨床情報を解析し、複数の患者が若年でMDSを発症していたことを確認した。さらに患者由来のiPS細胞を用いた解析により、これらの遺伝子異常がDNA損傷応答を活性化し、造血幹細胞の早期老化を介した造血障害を引き起こすことを示した。加えて、ゲノム編集によって患者由来iPS細胞の遺伝子異常を修復したところ、これらの異常が改善したことが確認された。