GLA遺伝子バリアントの保有頻度と女性該当者の状況

　東北大学東北メディカル・メガバンク機構予防医学・疫学部門の寶澤篤教授、後岡広太郎特任准教授、および東北大学大学院医学系研究科循環器内科学分野の安田聡教授、薄田海医師らの研究グループは、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した日本人6万8615人のゲノムシークエンスデータを解析した。

　解析の結果、ファブリー病の原因となるGLA遺伝子の病的または病的可能性の高いバリアントは5人に認められ、保有頻度は約1万3723人に1人だった。該当者は全員女性で、遅発型ファブリー病に関連するバリアントを保有していた。このうち病的バリアントを有する4人では、ファブリー病関連物質であるlyso-Gb3が基準値を上回っていた。

　また、現時点で疾患との関連が明確でない「臨床的意義不明のバリアント」は17人に認められ、その保有頻度は約4036人に1人だった。