日本小児がん研究グループ – JPNMEDICAL

京都大学、小児の稀な肝腫瘍「肝未分化胎児性肉腫」が良性腫瘍から段階的に悪性化する遺伝子メカニズムを解明

jpnmedical — Fri, 07 Aug 2026 09:06:29 +0000

　京都大学大学院医学研究科の滝田順子教授、内原嘉仁助教らの研究グループが、小児の稀な肝臓の腫瘍「肝未分化胎児性肉腫」について、良性腫瘍「肝間葉性過誤腫」から段階的に悪性化していく詳しいしくみを明らかにした。

　全ゲノムシークエンス解析により、両者が共通して19番染色体上のC19MC領域の構造異常を持つことを確認し、TP53遺伝子の異常が新たに加わることで悪性化が進むことを突き止めた。あわせて、リキッドバイオプシーの技術を用いた診断精度の向上や治療効果判定への応用可能性も示された。

良性腫瘍から悪性腫瘍へ、共通の遺伝子基盤と追加変化を確認

　京都大学の滝田順子教授、内原嘉仁助教、福井大学の梅田雄嗣教授、静岡県立こども病院の田坂佳資医長らが中心となり、認定特定非営利活動法人日本小児がん研究グループ（JCCG）肝腫瘍委員会の協力を受けて実施した研究では、小児の稀な肝臓の腫瘍である肝未分化胎児性肉腫と、その前段階と考えられる良性腫瘍の肝間葉性過誤腫を対象に全ゲノムシークエンス解析を行った。

　その結果、両者は共通して19番染色体上のC19MC領域の構造異常を有していることが確認された。さらに、肝未分化胎児性肉腫ではこれに加えてTP53遺伝子の異常が新たに獲得されており、この遺伝子変化の追加が段階的な悪性化に関与していることが示された。

　研究グループはまた、患者への身体的負担が少ないリキッドバイオプシーの技術を用いることで、これまで診断が困難であったこれらの稀な肝臓の腫瘍について、診断精度を高め、治療効果判定に利用できる可能性があることを確認した。

希少な小児肝腫瘍の診断における位置づけ

　肝未分化胎児性肉腫は小児に発生する稀な肝臓の悪性腫瘍であり、良性腫瘍である肝間葉性過誤腫との関連が指摘されてきたものの、両者の間でどのような遺伝子変化が段階的な悪性化に関わっているかは明らかになっていなかった。稀少な疾患であることから症例数の確保が難しく、詳細な遺伝子解析には全国規模での検体収集や共同研究体制が必要とされていた。

　今回の研究は、日本小児がん研究グループ肝腫瘍委員会のサポートのもとで実施され、複数の医療機関から提供された検体を用いて全ゲノムシークエンス解析が行われた。良性腫瘍と悪性腫瘍に共通する遺伝子基盤としてC19MC領域の構造異常が確認されたことは、両者が発生学的に関連していることを示す一つの根拠として位置づけられる。

　あわせて検討されたリキッドバイオプシーの技術は、腫瘍組織の直接採取が難しい場合や、繰り返しの評価が必要な治療経過の観察において、血液など体への負担が少ない検体から遺伝子情報を得る手法として位置づけられている。

事実関係の整理

情報の種類：研究発表（学術論文）
発表主体：京都大学大学院医学研究科（滝田順子教授、内原嘉仁助教）、福井大学（梅田雄嗣教授）、静岡県立こども病院（田坂佳資医長）ら、日本小児がん研究グループ（JCCG）肝腫瘍委員会の協力による
対象：肝未分化胎児性肉腫と肝間葉性過誤腫の患者検体
主要な手法・指標：全ゲノムシークエンス解析、C19MC領域の構造異常、TP53遺伝子異常、リキッドバイオプシー
掲載誌：『npj Precision Oncology』（2026年7月14日オンライン掲載）

参考文献

京都大学
https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2026-08-03-0

国立成育医療研究センターらが小児がんゲノムプロファイリング検査の有用性を確認──全国連携体制の構築を整理

jpnmedical — Fri, 17 Jul 2026 04:31:10 +0000

　国立成育医療研究センターと国立がん研究センターは、東京大学医学部附属病院、国立国際医療センター、日本小児がん研究グループ（JCCG）との共同研究として、小児がんに対するゲノムプロファイリング検査の有用性を検討した多施設共同臨床研究「JCCG-TOP2」の結果を発表した。

　全国50施設から登録された204人の患者を対象に解析を行った結果、7割超の症例で診断・予後予測・治療選択のいずれかに役立つ所見が得られたことが示された。

204例中147例で臨床的に有用な所見を確認

　研究グループは、日本小児がん研究グループ（JCCG）に参加する全国の医療機関の協力を得て、小児がんに対するゲノムプロファイリング検査の意義を検討する前向き観察研究を実施した。2022年1月から2023年2月にかけて全国50施設から210人の患者が登録され、腫瘍と血液の検体がそろい解析が可能であった204人を対象に、「新Todai OncoPanel（TOP2）」を用いた検査が行われた。

　解析結果は、小児がんゲノムの専門医や病理診断の専門医らによる予備検討会議とエキスパートパネルで検討され、診断・予後予測・治療選択それぞれの観点から評価された。その結果、204例のうち147例（72％）で、臨床的に有用な所見（Potentially actionable findings：PAF）が確認されたと報告している。所見の内訳としては診断補助や予後予測につながるゲノム変化が多く検出され、融合遺伝子などの構造異常がこれらに寄与していたことが示された。また、分子標的薬など治療薬の候補につながる所見が約3割を占め、17人（8％）ではがん発症に関わる遺伝的背景（cancer predisposition）が確認されたとしている。

成人がん向け検査の課題と全国連携体制の構築

　がんゲノムプロファイリング検査は2019年に保険収載され「ゲノム医療」として広く用いられるようになっているが、これまでの検査は成人のがんを主な対象として設計されており、小児がんに特徴的な遺伝子の構造変化を十分に捉えられない点が課題とされてきた。今回の研究は、こうした背景のもとで小児がんにおける検査の意義と実装体制を検討する位置づけとなる。

　今回用いられた「新Todai OncoPanel（TOP2）」は、小児がんの診断に有用な遺伝子を解析対象に含むとともに、DNAとRNAを同時に解析することで融合遺伝子やコピー数異常などの構造異常の検出に優れる特徴を持つとされる。研究グループは、TOP2による検査結果を診療に活用するにあたり、全国の医療機関で検体を適切に採取・処理し、複雑な解析結果を解釈するための連携体制づくりが必要になるとしている。研究を通じて、がんゲノム検査と病理診断を組み合わせた統合診断の体制や、小児がん診療に携わる医療従事者へのゲノム医療関連の人材育成の必要性が確認されたとしている。TOP2はその後、GenMineTOPがんゲノムプロファイリングシステムとして2023年8月より保険適用となり、診療での運用が始まっている。

事実関係の整理

情報の種類：多施設共同臨床研究（前向き観察研究）
公表元：国立成育医療研究センター、国立がん研究センター、東京大学医学部附属病院、国立国際医療センター、日本小児がん研究グループ（JCCG）
対象：全国50施設から登録された29歳以下の小児がん患者210人（解析対象204人）
主要指標：臨床的に有用な所見（PAF）の有無、診断・予後予測・治療選択への寄与
掲載誌：Cancer Science（DOI：10.1111/cas.70249）

参考文献

国立成育医療研究センター・国立がん研究センタープレスリリース「小児がんに対するゲノムプロファイリング検査の有用性を確認」（2025年12月16日）
https://www.ncc.go.jp/jp/information/researchtopics/2025/1216/index.html

国立成育医療研究センターなど5機関が小児がんゲノム検査の有用性を確認──JCCG-TOP2の結果を整理

jpnmedical — Fri, 17 Jul 2026 04:29:33 +0000

　国立成育医療研究センターや国立がん研究センターなどの研究グループは、小児がん患者204人を対象にゲノムプロファイリング検査の有用性を検討した多施設共同臨床研究「JCCG-TOP2」の結果を公表した。

　これまで成人がんを主な対象として設計されてきたゲノム検査が、小児がんの診断補助や予後予測、薬剤選択にも幅広く役立つことが確認されたとし、日本小児がん研究グループ（JCCG）の協力のもと全国的な連携体制を確立したと発表している。

小児がん204人を対象にゲノム検査の有用性を確認

　国立研究開発法人国立成育医療研究センター小児がんセンターの加藤元博（東京大学医学部附属病院小児科と兼任）・松本公一、国立研究開発法人国立がん研究センターの田尾佳代子・市川仁・鈴木達也らの研究グループは、日本小児がん研究グループ（JCCG）との共同研究として、小児がんに対するゲノムプロファイリング検査の有用性を評価する全国規模の多施設共同臨床研究「JCCG-TOP2」を実施したと発表した。

　研究では204人の小児がん患者を対象にゲノムプロファイリング検査を行い、診断補助や予後予測、薬剤選択といった精密な治療選択に幅広く役立つことが明らかになったと報告している。あわせて、JCCGの協力を得て、小児がんへのゲノム医療を全国で進めるための連携体制を確立したとしている。

成人がん向け検査を小児に応用する上での課題

　ゲノムプロファイリング検査は、これまで主に成人のがんを対象として設計されてきた経緯があり、小児がんに特徴的な遺伝子の変化を十分に捉えられないことが課題として指摘されてきたと説明されている。今回の研究は、この課題を踏まえ、小児がんという領域に対して検査の有用性を確認するとともに、実際の診療に組み込むために必要な連携体制や人材育成の在り方を検討したものと位置づけられる。

　研究グループには、国立成育医療研究センターや国立がん研究センターに加え、国立大学法人東京大学医学部附属病院、国立健康危機管理研究機構（Japan Institute for Health Security：JIHS）国立国際医療センター、オールジャパンの小児がん研究団体である日本小児がん研究グループ（JCCG）が関わっており、複数の医療研究機関が連携する形で全国的な枠組みを構築した点が、本研究の位置づけとして示されている。

事実関係の整理

情報の種類：多施設共同臨床研究の結果発表
公表元：国立成育医療研究センター、国立がん研究センター、東京大学医学部附属病院、国立健康危機管理研究機構（JIHS）国立国際医療センター、日本小児がん研究グループ（JCCG）
試験名：JCCG-TOP2
対象：小児がん患者204人
主要な確認事項：ゲノムプロファイリング検査による診断補助・予後予測・薬剤選択への活用、全国的な連携体制の確立
掲載誌：『Cancer Science』
発表日：2025年12月16日

参考文献

国立健康危機管理研究機構「小児がんに対するゲノムプロファイリング検査の有用性を確認オールジャパンの連携体制を確立し全国の小児がん患者さんに精密医療の提供へ」
https://www.jihs.go.jp/content4/pressrelease/2025/20251215090023.html