成人がん向け検査の課題と全国連携体制の構築

　がんゲノムプロファイリング検査は2019年に保険収載され「ゲノム医療」として広く用いられるようになっているが、これまでの検査は成人のがんを主な対象として設計されており、小児がんに特徴的な遺伝子の構造変化を十分に捉えられない点が課題とされてきた。今回の研究は、こうした背景のもとで小児がんにおける検査の意義と実装体制を検討する位置づけとなる。

　今回用いられた「新Todai OncoPanel（TOP2）」は、小児がんの診断に有用な遺伝子を解析対象に含むとともに、DNAとRNAを同時に解析することで融合遺伝子やコピー数異常などの構造異常の検出に優れる特徴を持つとされる。研究グループは、TOP2による検査結果を診療に活用するにあたり、全国の医療機関で検体を適切に採取・処理し、複雑な解析結果を解釈するための連携体制づくりが必要になるとしている。研究を通じて、がんゲノム検査と病理診断を組み合わせた統合診断の体制や、小児がん診療に携わる医療従事者へのゲノム医療関連の人材育成の必要性が確認されたとしている。TOP2はその後、GenMineTOPがんゲノムプロファイリングシステムとして2023年8月より保険適用となり、診療での運用が始まっている。