22q11.2欠失症候群と縦割り医療構造の背景

　22q11.2欠失症候群は、22対46本ある染色体のうち22対目の長腕11.2領域が欠損することで生じる染色体起因疾患であり、国の指定難病とされている。合併症は多岐にわたり、心疾患、特有の顔貌、胸腺低形成、口蓋裂などを併存するほか、軽度の知的障害や発達障害を伴うことが多い。近年の研究からは、思春期以降に統合失調症様の精神病症状や不安などの精神症状を発症する場合が少なくないことも分かってきているという。

　こうした特性から、患者は乳幼児期の先天性心疾患、学童期の知的障害や感覚過敏、思春期の精神症状というように、人生の各段階で複数の障害が重なって現れる。一方で医療は診療科ごとに区分化されており、総合病院であっても診療科の偏りや不足があるのが現状で、複数の疾患を併せ持つ患者が専門医から「診られない」と断られる状況が生じているという。研究グループは、日本の医療制度は専門分化が特に進んでいるためこの問題が顕著だが、世界的にも普遍的な課題であると位置づけている。

　同様の区分化は教育の場にも存在し、普通学級・特別支援学級・特別支援学校といった制度は基本的に単一の障害を想定しているため、複数の障害が重なる子どもがどの枠組みにも適切に当てはまらない状況が生じるとしている。研究グループは、身体・知的・精神的な多様性が重なっていても誰一人取り残さない環境を整えることが「包摂（インクルーシブ）」の本来の意味であるとし、現状の区分化により医療・教育を受ける権利が十分に守られていない場合があると説明している。