希少な小児肝腫瘍の診断における位置づけ

　肝未分化胎児性肉腫は小児に発生する稀な肝臓の悪性腫瘍であり、良性腫瘍である肝間葉性過誤腫との関連が指摘されてきたものの、両者の間でどのような遺伝子変化が段階的な悪性化に関わっているかは明らかになっていなかった。稀少な疾患であることから症例数の確保が難しく、詳細な遺伝子解析には全国規模での検体収集や共同研究体制が必要とされていた。

　今回の研究は、日本小児がん研究グループ肝腫瘍委員会のサポートのもとで実施され、複数の医療機関から提供された検体を用いて全ゲノムシークエンス解析が行われた。良性腫瘍と悪性腫瘍に共通する遺伝子基盤としてC19MC領域の構造異常が確認されたことは、両者が発生学的に関連していることを示す一つの根拠として位置づけられる。

　あわせて検討されたリキッドバイオプシーの技術は、腫瘍組織の直接採取が難しい場合や、繰り返しの評価が必要な治療経過の観察において、血液など体への負担が少ない検体から遺伝子情報を得る手法として位置づけられている。