遺伝子型の整理が課題とされてきた背景

　遺伝子は塩基配列から構成されており、その配列の組み合わせ（ハプロタイプ）は個人ごとにわずかずつ異なる。この違いが遺伝子の発現量や薬物代謝に関わる機能の差につながることが知られており、疾患研究や薬剤反応性の解析において重要な要素として扱われてきた。一方で、全遺伝子を対象に共通の命名規則で配列型を整理した辞書やデータベースはこれまで存在しなかったとされる。

　今回確立されたACTG階層命名法は、遺伝子配列型をアミノ酸（A）、コーディング領域（C）、転写産物（T、UTRを含む）、遺伝子本体（G、イントロンを含む）という階層で表し、それぞれの階層内で出現頻度の順にIDを付与する方式とされる。この命名法に基づき整理されたJoGoは、長鎖型シークエンサによる情報を基盤に、人類集団における遺伝子型をカタログ化したものと位置づけられている。