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	<title>がん遺伝子パネル検査 &#8211; JPNMEDICAL</title>
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	<description>日本の医療</description>
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	<title>がん遺伝子パネル検査 &#8211; JPNMEDICAL</title>
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	<item>
		<title>3学会合同タスクフォースがゲノム医療のブリーフィングレポートを更新、エキスパートパネル省略可能なエビデンスレベルAリストを改訂</title>
		<link>https://jpnmedical.com/japan/743/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[jpnmedical]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 16 Sep 2026 13:36:23 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[制度・政策・国際医療]]></category>
		<category><![CDATA[医学研究・臨床研究]]></category>
		<category><![CDATA[エキスパートパネル]]></category>
		<category><![CDATA[がん遺伝子パネル検査]]></category>
		<category><![CDATA[ゲノム医療推進タスクフォース]]></category>
		<category><![CDATA[日本癌学会]]></category>
		<category><![CDATA[日本癌治療学会]]></category>
		<category><![CDATA[日本臨床腫瘍学会]]></category>
		<guid isPermaLink="false">https://jpnmedical.com/article/743/</guid>

					<description><![CDATA[日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会による3学会合同ゲノム医療推進タスクフォースは、固形がんの遺伝子パネル検査に関するブリーフィングレポートの別添表を更新した。治療選択に必要なバイオマーカーやエキスパートパネル省略可能なエビデンスレベルAのリストなどを、令和8年6月時点の承認状況に基づき改訂した。]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<article class="jm-article jm-article--policy">
<header class="jm-lead-block">
<p id="lead" class="jm-lead">　日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会による3学会合同ゲノム医療推進タスクフォースは、固形がんの遺伝子パネル検査に関する『次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づく固形がん診療に関するブリーフィングレポート』の別添表を更新したと発表した。</p>
<p class="jm-lead">　「治療選択に必要なバイオマーカー」や「エキスパートパネル省略可能なエビデンスレベルAのリスト」などの表について、令和8年6月時点の承認状況を反映する形で改訂したとしている。</p>
</header>
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<nav id="keypoints" class="jm-section jm-keypoints" aria-labelledby="keypoints-title">
<h2 id="keypoints-title" class="jm-section-title">ポイント</h2>
<ul class="jm-keypoints-list">
<li>3学会合同タスクフォースがブリーフィングレポートの別添表を令和8年6月時点の承認状況に基づき更新した</li>
<li>「治療選択に必要なバイオマーカー」と「EP省略可能なエビデンスレベルAのリスト」が対象となった</li>
<li>エキスパートパネル省略の可否は今後の中央社会保険医療協議会での検討事項とされている</li>
</ul>
</nav>
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<p>  <main id="content" class="jm-content"></p>
<section id="summary" class="jm-section jm-summary" aria-labelledby="summary-title">
<h2 id="summary-title" class="jm-section-title">承認状況に基づく別添表の更新内容</h2>
<p>　日本臨床腫瘍学会は、3学会合同ゲノム医療推進タスクフォースが発出した『次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づく固形がん診療に関するブリーフィングレポート』について、別添表の更新版を公表したと発表した。2026年9月4日付の発表では、令和8年6月16日時点の承認状況に基づき、「治療選択に必要なバイオマーカー」および「EP省略可能なエビデンスレベルAのリスト」を更新したとしている。</p>
<p>　これに先立ち、2026年6月3日には令和8年6月からの診療報酬改定における「エキスパートパネル（EP）省略」に向けて、同リストの更新版が公表されている。さらに遡ると、2025年12月12日の発表では、表1と表2のアップデートに加えて表3が新たに追加され、当時の中央社会保険医療協議会（中医協）資料に示された「学会の示すリスト」を表1-2として反映した経緯が示されている。</p>
</section>
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<section id="context" class="jm-section jm-context" aria-labelledby="context-title">
<h2 id="context-title" class="jm-section-title">がん遺伝子パネル検査の制度的経緯</h2>
<p>　がん遺伝子パネル検査は2019年6月に保険適用となり、以降6年間で検査数が10万例を超えたことが示されている。日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会による3学会合同ゲノム医療推進タスクフォースは、これまで「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス」を発出し、がんゲノム医療の臨床実装に関わってきたとしている。同ガイダンスの第2.1版は2020年5月15日に発出されて以降、5年間改訂されていないことが説明されている。</p>
<p>　この間、2020年、2022年、2024年の3回の診療報酬改定によって実施要件などが変化し、公的保険で実施できるがん遺伝子パネル検査は2つから5つに増えたとされる（2025年5月現在）。第4期がん対策推進基本計画が掲げる方向性を踏まえ、現行の制度および体制を最適化する必要性があるとして、2025年6月11日に3学会合同タスクフォースがブリーフィングレポートを発出した経緯が示されている。今回の更新は、このレポートに付随する別添表を最新の承認状況に合わせて改訂したものと位置づけられる。</p>
</section>
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<section id="details" class="jm-section jm-details" aria-labelledby="details-title">
<h2 id="details-title" class="jm-section-title">事実関係の整理</h2>
<ul class="jm-detail-list">
<li><strong>情報の種類</strong>：学会合同タスクフォースによる制度関連文書の更新</li>
<li><strong>発表主体</strong>：公益社団法人日本臨床腫瘍学会（3学会合同ゲノム医療推進タスクフォース）</li>
<li><strong>関連学会</strong>：日本臨床腫瘍学会、日本癌治療学会、日本癌学会</li>
<li><strong>対象文書</strong>：ブリーフィングレポート別添の表1-1「治療選択に必要なバイオマーカー」、表1-2「EP省略可能なエビデンスレベルAのリスト」、表1-3「分析性能の解釈」</li>
<li><strong>留意点</strong>：エキスパートパネル省略の可否は今後の中医協等での検討事項であり、現時点では省略できないことが明示されている</li>
</ul>
</section>
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<section id="references" class="jm-section jm-references" aria-labelledby="references-title">
<h2 id="references-title" class="jm-section-title">参考文献</h2>
<div class="jm-references-list">
<p>日本臨床腫瘍学会<br /><a href="https://www.jsmo.or.jp/post-8218/" rel="nofollow noopener">https://www.jsmo.or.jp/post-8218/</a></p>
</p></div>
</section>
<p>  </main><br />
</article>
]]></content:encoded>
					
		
		
			</item>
		<item>
		<title>国立がん研究センターらが遺伝性腫瘍バリアント予測モデル「U3-Nomogram」を発表──精度と公開範囲を整理</title>
		<link>https://jpnmedical.com/research/510/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[jpnmedical]]></dc:creator>
		<pubDate>Thu, 16 Jul 2026 21:27:33 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[医学研究・臨床研究]]></category>
		<category><![CDATA[医療DX・AI・デジタルヘルス]]></category>
		<category><![CDATA[C-CAT]]></category>
		<category><![CDATA[がん遺伝子パネル検査]]></category>
		<category><![CDATA[国立がん研究センター]]></category>
		<category><![CDATA[生殖細胞系列バリアント]]></category>
		<category><![CDATA[遺伝性腫瘍症候群]]></category>
		<guid isPermaLink="false">https://jpnmedical.com/article/510/</guid>

					<description><![CDATA[JPNMEDICALは、日本を中心とした医療政策・臨床研究・医療ツーリズムの動向を中立的な視点で伝えるメディアである。本記事では、国立がん研究センターが2025年12月18日に公表した、がん組織のみのパネル検査結果から遺伝性腫瘍に関わる生殖細胞系列バリアントを予測するモデル「U3-Nomogram」について、開発の背景と精度、公開範囲を整理する。]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<article class="jm-article jm-article--policy">
<header class="jm-lead-block">
<p id="lead" class="jm-lead">　国立研究開発法人国立がん研究センターは2025年12月18日、東京大学、東京都立駒込病院、九州がんセンターとの共同研究として、がん組織のみを用いるがん遺伝子パネル検査（Tumor-onlyパネル）の結果から、遺伝性腫瘍症候群に関わる生殖細胞系列バリアントを予測する数理モデルおよび機械学習モデルを開発したと発表した。</p>
<p class="jm-lead">　開発されたモデルは「U3-Nomogram」と名付けられ、Webアプリケーションとして2025年11月に公開されている。研究グループは、日本人の大規模データベースを用いて算出した予測精度が、欧州臨床腫瘍学会（ESMO）の既存規準を上回ったと報告している。</p>
</header>
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<nav id="keypoints" class="jm-section jm-keypoints" aria-labelledby="keypoints-title">
<h2 id="keypoints-title" class="jm-section-title">ポイント</h2>
<ul class="jm-keypoints-list">
<li>Tumor-onlyパネル検査の結果から生殖細胞系列バリアントを予測するモデルを開発</li>
<li>日本人約7000例のデータから新指標TAR・rVAFを考案し、AUC0.96～0.97を達成</li>
<li>研究用途限定でWebアプリケーションとして無償公開</li>
</ul>
</nav>
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<p>  <main id="content" class="jm-content"></p>
<section id="summary" class="jm-section jm-summary" aria-labelledby="summary-title">
<h2 id="summary-title" class="jm-section-title">Tumor-onlyパネル検査結果から生殖細胞系列バリアントを高精度に予測するモデルを開発</h2>
<p>　国立がん研究センター研究所細胞情報学分野の池上政周主任研究員らの研究グループは、国立がん研究センター中央病院、東京大学医学部附属病院、東京都立駒込病院、九州がんセンターと協力し、がん遺伝子パネル検査で検出された遺伝子バリアントが「生まれつきのもの（生殖細胞系列バリアント）」か「がん細胞内で生じたもの（体細胞バリアント）」かを予測するモデルを開発したと発表した。</p>
<p>　研究グループは、国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター（C-CAT）に蓄積された、がん組織と血液の双方を検査する「NCCオンコパネル」の受検者データのうち、日本人7078例を解析対象とした。腫瘍組織に含まれるがん細胞の割合を考慮した新たな指標「TAR（Tumor Allele Ratio）」と「rVAF（relative Variant Allele Frequency）」を考案し、年齢やがん種などの情報と組み合わせたロジスティック回帰モデル（ノモグラム）および機械学習モデル（LightGBM、Random Forest）を構築したという。</p>
<p>　検証の結果、開発されたモデルの予測精度（ROC曲線のAUC）は0.96～0.97であり、既存のESMO規準（AUC0.85）や国内の小杉班規準（AUC0.88）を上回ったと報告している。決定曲線分析では、モデルを用いて確認検査の対象を絞り込むことで、1.2～1.8％の患者に追加的な純便益がもたらされる可能性があるとしている。</p>
</section>
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<section id="context" class="jm-section jm-context" aria-labelledby="context-title">
<h2 id="context-title" class="jm-section-title">遺伝性腫瘍スクリーニングをめぐる既存規準との位置づけ</h2>
<p>　がん遺伝子パネル検査は、がん細胞の多数の遺伝子を一度に調べ、患者ごとに適した治療薬の候補を探索する検査であり、国内では年間2万5000例に対して実施されているという。このうち約8割は、がん組織のみを解析するTumor-onlyパネルであり、正常組織との比較を行わないため、検出されたバリアントが生殖細胞系列に由来するのか体細胞に由来するのかを判別できない場合がある。研究グループは、この判別が難しい状況の中で、確認検査の対象を選ぶ規準としてESMO規準などが参考にされてきたが、これらは日本人のデータに基づいて策定されたものではなく、日本人集団での精度に課題があったと説明している。</p>
<p>　今回の解析では、遺伝性腫瘍に関連する32の遺伝子について、病的バリアントのうち実際に生殖細胞系列バリアントであった割合（Germline conversion rate）が全体で約10％であったことが確認された一方、がんの種類や遺伝子によってこの割合には差があり、既存規準では見逃しや過剰な検査推奨が生じ得ることが示されたという。こうした背景のもと、日本人集団に最適化された予測モデルの構築が進められた。</p>
<p>　公開されたWebアプリケーション「U3-Nomogram」は、研究用途（Research Use Only）として設計されており、研究コミュニティにおける検証や学術利用を目的としたものであって、臨床診断や医療判断、遺伝カウンセリングの決定に用いることは想定されていないと研究グループは説明している。</p>
</section>
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<section id="details" class="jm-section jm-details" aria-labelledby="details-title">
<h2 id="details-title" class="jm-section-title">事実関係の整理</h2>
<ul class="jm-detail-list">
<li><strong>情報の種類</strong>：がん遺伝子パネル検査データを用いた予測モデルの開発研究</li>
<li><strong>発表元</strong>：国立がん研究センター、東京大学、東京都立駒込病院、九州がんセンター</li>
<li><strong>対象データ</strong>：C-CATに登録されたNCCオンコパネル受検者のうち日本人7078例</li>
<li><strong>主要指標</strong>：AUC0.96～0.97（ESMO規準0.85、小杉班規準0.88）</li>
<li><strong>留意点</strong>：公開されたWebアプリは研究用途限定であり、臨床診断・医療判断には用いない設計とされている</li>
</ul>
</section>
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<section id="references" class="jm-section jm-references" aria-labelledby="references-title">
<h2 id="references-title" class="jm-section-title">参考文献</h2>
<div class="jm-references-list">
<p>国立研究開発法人国立がん研究センター プレスリリース（2025年12月18日）<br /><a href="https://www.ncc.go.jp/jp/information/researchtopics/2025/1218_2/index.html" rel="nofollow">https://www.ncc.go.jp/jp/information/researchtopics/2025/1218_2/index.html</a></p>
</p></div>
</section>
<p>  </main><br />
</article>
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