研究 – JPNMEDICAL https://jpnmedical.com 日本の医療 Thu, 16 Jul 2026 21:27:52 +0000 ja hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.8.3 https://jpnmedical.com/wp-content/uploads/2025/12/icon-jpnmedical-150x150.png 研究 – JPNMEDICAL https://jpnmedical.com 32 32 国立健康危機管理研究機構が血中重金属濃度と2型糖尿病発症の関連に関する研究を発表──水銀との関連を整理 https://jpnmedical.com/research/500/ Thu, 16 Jul 2026 21:27:51 +0000 https://jpnmedical.com/article/500/

　国立健康危機管理研究機構（Japan Institute for Health Security、JIHS）臨床研究センターは2026年2月3日、日本人勤労者を対象に血中重金属濃度と2型糖尿病発症との関連を調べた研究結果を公表した。

　カドミウム、水銀、鉛、ヒ素の4種類の重金属について血中濃度を分析した結果、血中水銀濃度が最も高い群では、最も低い群と比べて2型糖尿病を発症するリスクが約2倍高かったと報告している。一方、カドミウム、鉛、ヒ素については、2型糖尿病との明らかな関連は認められなかったとしている。

血中水銀濃度と2型糖尿病発症の関連が示された

　国立健康危機管理研究機構臨床研究センターは、日本人勤労者を対象としたコホート内症例対照研究により、血中のカドミウム、水銀、鉛、ヒ素の4種類の重金属濃度と2型糖尿病の発症との関連を分析した。この手法は、追跡対象となる集団（コホート）の中から、実際に疾患を発症した人と、発症していない人を条件をそろえて比較する研究デザインであり、血液など生体試料をあらかじめ保存しておくことで、発症前の曝露状況を後から評価できる点に特徴がある。

　分析の結果、血中水銀濃度が最も高い群は、最も低い群と比べて2型糖尿病を発症するリスクが約2倍高かったと報告されている。一方、カドミウム、鉛、ヒ素の血中濃度については、2型糖尿病発症との明らかな関連は認められなかったとしている。同機構は、水銀の主な摂取源として魚介類などの食事由来の曝露が想定されるとしつつ、今回の研究では曝露経路そのものを直接特定したものではないと位置づけている。

重金属曝露と生活習慣病研究の位置づけ

　カドミウム、水銀、鉛、ヒ素は環境中に広く存在する重金属であり、食事や大気、職業曝露など複数の経路を通じて人体に取り込まれることが知られている。これらの物質については、腎機能や神経系への影響を中心に健康影響が研究されてきた経緯があるが、2型糖尿病のような生活習慣病との関連については、国内外の疫学研究において一致した知見が十分に蓄積されているとは言えない状況にあった。

　今回の研究は、日本人勤労者という特定の集団を対象に、複数の重金属を同時に測定し、発症の有無で比較する設計を採用した点に特徴がある。単一の物質だけでなく、カドミウム、水銀、鉛、ヒ素をあわせて評価することで、特定の物質固有の関連なのか、あるいは重金属曝露全般に共通する傾向なのかを区別しやすくする狙いがあると位置づけられる。血中水銀濃度についてのみ関連が示された今回の結果は、こうした複数物質を対象とした比較の中で得られた知見として整理できる。

事実関係の整理

  • 情報の種類：疫学研究（コホート内症例対照研究）
  • 公表元：国立健康危機管理研究機構 臨床研究センター
  • 公表日：2026年2月3日
  • 対象：日本人勤労者
  • 分析対象物質：カドミウム、水銀、鉛、ヒ素の血中濃度
  • 主な結果：血中水銀濃度が最も高い群は最も低い群と比べて2型糖尿病発症リスクが約2倍
  • 関連が認められなかった物質：カドミウム、鉛、ヒ素
  • 留意点：観察研究であり、水銀曝露と2型糖尿病発症との因果関係を直接示すものではない

参考文献

国立健康危機管理研究機構「カドミウム、水銀、鉛、ヒ素の血中濃度と2型糖尿病リスク ― 日本人勤労者におけるコホート内症例対照研究 ―」
https://ccs.jihs.go.jp/news/010/20260130103014.html


]]> 京都大学が肺がん免疫療法の効果予測につながる血中がん反応性T細胞マーカーを発見──研究内容を整理 https://jpnmedical.com/research/493/ Thu, 16 Jul 2026 21:27:37 +0000 https://jpnmedical.com/article/493/

　京都大学の研究グループが、血液中にごくわずかしか存在しない、がんを攻撃する能力を持つT細胞（がん反応性T細胞）を見分けるマーカーを発見したと発表した。

　このマーカーを持つ血中のT細胞は、免疫チェックポイント阻害剤による肺がん治療の効果と関連する可能性が示されたとして、研究成果を国際学術誌『Nature Communications』に発表した内容を整理する。

血中のがん反応性T細胞を見分けるマーカーを発見

　谷口智憲・京都大学大学院医学研究科特定准教授、茶本健司・同教授、伊藤克弘・同博士課程学生（現：イェール大学（Yale University）ポスドク研究員）らと、猪爪隆史・千葉大学教授らによる共同研究グループは、血液中にわずかに存在するがん反応性T細胞を、血中で識別できるマーカーを発見したと発表した。

　このマーカーを持つT細胞は、がん組織の内部で働くT細胞のもとになる細胞である可能性が示されたという。さらに、免疫チェックポイント阻害剤によるがん免疫療法で治療効果が確認された非小細胞肺がん（NSCLC）患者においては、この血中のがん反応性T細胞の性質が、治療の経過とともに変化することが分かったとしている。

　研究グループは、血液検査によって免疫療法の効果を予測できる可能性があるとし、患者ごとの治療選択に役立つ可能性があるとしている。また、血液中からがん反応性T細胞を取り出して利用する手法につながる可能性にも言及している。

がん免疫療法における血中T細胞研究の位置づけ

　がんを攻撃できるT細胞は、免疫チェックポイント阻害剤をはじめとするがん免疫療法の効果を左右する重要な細胞とされてきた。ただし、こうしたT細胞は主にがん組織内での研究が中心であり、血液中にごくわずかしか存在しないことから、血中での性質はこれまで十分に明らかにされていなかった。

　今回の研究は、がん組織内で働くT細胞が血液中のどのような細胞に由来するのかという疑問に対し、血中のマーカーという切り口から知見を加えたものと位置づけられる。研究グループの伊藤は、血中のがん反応性T細胞について「干し草の中の針のようなもの」と表現しつつ、多数集めて増やすことができれば新しい治療につながる可能性があるとコメントしている。

事実関係の整理

  • 情報の種類：学術論文（研究成果発表）
  • 公表元：京都大学、共同研究：千葉大学
  • 主な研究者：谷口智憲、茶本健司、伊藤克弘、猪爪隆史
  • 対象：免疫チェックポイント阻害剤治療を受けた非小細胞肺がん（NSCLC）患者の血液
  • 主要な知見：血中のがん反応性T細胞を識別するマーカーの発見、治療前後での性質変化
  • 掲載誌：『Nature Communications』（2026年2月17日オンライン掲載）
  • 留意点：本研究段階では血液検査による効果予測や治療応用の実現性は確立されておらず、今後の研究の進展が必要とされる

参考文献

京都大学　研究成果
https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2026-02-27-0


]]> 大阪公立大学が納豆発酵時の超硫黄分子増加を発表──メカニズムと今後の課題を整理 https://jpnmedical.com/research/501/ Thu, 16 Jul 2026 21:27:35 +0000 https://jpnmedical.com/article/501/

　大阪公立大学大学院理学研究科の研究グループが、納豆の発酵過程で「超硫黄分子」と呼ばれる硫黄化合物群が著しく増加することを明らかにした。

　微生物発酵によって植物由来の硫黄化合物の構成やバランスが大きく変化する現象を確認したもので、研究グループは世界で初めての知見だとしている。

納豆発酵で超硫黄分子が著しく増加

　大阪公立大学大学院理学研究科の居原秀教授らの研究グループは、納豆菌による大豆の発酵過程で生成される硫黄化合物を網羅的に解析し、健康維持との関連が指摘される超硫黄分子の含有量が発酵前と比べて著しく増加することを明らかにした。

　超硫黄分子とは、システインパースルフィド（CysSSH）やシステインポリスルフィド（CysS[S]nH、nは2より大きい）など、硫黄原子が直鎖状に複数連結した構造を持つ分子群の総称である。研究グループは、この増加が納豆菌による能動的な変換の結果であるとみている。

　解析の結果からは、納豆菌が大豆に含まれるタンパク質などを分解する過程で、既存の硫黄分子を超硫黄分子へと変換していることを示す結果が得られたと説明している。研究グループは、微生物発酵が植物中の超硫黄分子の構成やバランスを大きく変える現象を明らかにしたのは世界で初めてだとしている。

　本研究成果は2025年11月4日、国際学術誌『Nitric Oxide』にオンライン掲載された。

超硫黄分子への注目と発酵食品との関連

　超硫黄分子は、健康維持や疾病予防への関与が期待される化合物群として、医療・栄養分野で近年注目されてきた。その合成機構は、大腸菌などの原核生物から植物、菌類、ヒトやマウスなどの哺乳動物に至るまで、生物種を超えて広く保存されていることが知られており、生命活動を支える基本的な要素として位置づけられてきた。

　納豆は超硫黄分子を豊富に含む食品の一つとして知られていたが、納豆菌による大豆の発酵過程で超硫黄分子がどのように生成されるのか、その仕組みはこれまで明らかになっていなかった。今回の研究は、この生成過程を硫黄代謝の網羅的な解析（オミクス解析）によって具体的に示した点に位置づけられる。

　研究グループは、今回得られた知見を基盤として、納豆が持つ健康機能のさらなる解明につながる可能性があるとしている。ただし、本研究は硫黄化合物の生成過程を分析したものであり、摂取による具体的な健康効果を直接示したものではない点には留意が必要である。

事実関係の整理

  • 情報の種類：大学発表による基礎研究成果
  • 公表元：大阪公立大学大学院理学研究科
  • 対象：納豆菌による大豆発酵過程で生成される硫黄化合物
  • 主要指標：超硫黄分子（システインパースルフィド、システインポリスルフィドなど）の含有量変化
  • 掲載誌・掲載日：『Nitric Oxide』、2025年11月4日オンライン掲載
  • 留意点：発酵過程における分子生成メカニズムを示したものであり、摂取による健康効果を直接示したものではない

参考文献

大阪公立大学 プレスリリース「納豆の健康効果に新たな根拠　～発酵過程で超硫黄分子が劇的に増加～」
https://www.omu.ac.jp/info/research_news/entry-21944.html


]]> 国立がん研究センターらが遺伝性腫瘍バリアント予測モデル「U3-Nomogram」を発表──精度と公開範囲を整理 https://jpnmedical.com/research/510/ Thu, 16 Jul 2026 21:27:33 +0000 https://jpnmedical.com/article/510/

　国立研究開発法人国立がん研究センターは2025年12月18日、東京大学、東京都立駒込病院、九州がんセンターとの共同研究として、がん組織のみを用いるがん遺伝子パネル検査（Tumor-onlyパネル）の結果から、遺伝性腫瘍症候群に関わる生殖細胞系列バリアントを予測する数理モデルおよび機械学習モデルを開発したと発表した。

　開発されたモデルは「U3-Nomogram」と名付けられ、Webアプリケーションとして2025年11月に公開されている。研究グループは、日本人の大規模データベースを用いて算出した予測精度が、欧州臨床腫瘍学会（ESMO）の既存規準を上回ったと報告している。

Tumor-onlyパネル検査結果から生殖細胞系列バリアントを高精度に予測するモデルを開発

　国立がん研究センター研究所細胞情報学分野の池上政周主任研究員らの研究グループは、国立がん研究センター中央病院、東京大学医学部附属病院、東京都立駒込病院、九州がんセンターと協力し、がん遺伝子パネル検査で検出された遺伝子バリアントが「生まれつきのもの（生殖細胞系列バリアント）」か「がん細胞内で生じたもの（体細胞バリアント）」かを予測するモデルを開発したと発表した。

　研究グループは、国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター（C-CAT）に蓄積された、がん組織と血液の双方を検査する「NCCオンコパネル」の受検者データのうち、日本人7078例を解析対象とした。腫瘍組織に含まれるがん細胞の割合を考慮した新たな指標「TAR（Tumor Allele Ratio）」と「rVAF（relative Variant Allele Frequency）」を考案し、年齢やがん種などの情報と組み合わせたロジスティック回帰モデル（ノモグラム）および機械学習モデル（LightGBM、Random Forest）を構築したという。

　検証の結果、開発されたモデルの予測精度（ROC曲線のAUC）は0.96～0.97であり、既存のESMO規準（AUC0.85）や国内の小杉班規準（AUC0.88）を上回ったと報告している。決定曲線分析では、モデルを用いて確認検査の対象を絞り込むことで、1.2～1.8％の患者に追加的な純便益がもたらされる可能性があるとしている。

遺伝性腫瘍スクリーニングをめぐる既存規準との位置づけ

　がん遺伝子パネル検査は、がん細胞の多数の遺伝子を一度に調べ、患者ごとに適した治療薬の候補を探索する検査であり、国内では年間2万5000例に対して実施されているという。このうち約8割は、がん組織のみを解析するTumor-onlyパネルであり、正常組織との比較を行わないため、検出されたバリアントが生殖細胞系列に由来するのか体細胞に由来するのかを判別できない場合がある。研究グループは、この判別が難しい状況の中で、確認検査の対象を選ぶ規準としてESMO規準などが参考にされてきたが、これらは日本人のデータに基づいて策定されたものではなく、日本人集団での精度に課題があったと説明している。

　今回の解析では、遺伝性腫瘍に関連する32の遺伝子について、病的バリアントのうち実際に生殖細胞系列バリアントであった割合（Germline conversion rate）が全体で約10％であったことが確認された一方、がんの種類や遺伝子によってこの割合には差があり、既存規準では見逃しや過剰な検査推奨が生じ得ることが示されたという。こうした背景のもと、日本人集団に最適化された予測モデルの構築が進められた。

　公開されたWebアプリケーション「U3-Nomogram」は、研究用途（Research Use Only）として設計されており、研究コミュニティにおける検証や学術利用を目的としたものであって、臨床診断や医療判断、遺伝カウンセリングの決定に用いることは想定されていないと研究グループは説明している。

事実関係の整理

  • 情報の種類：がん遺伝子パネル検査データを用いた予測モデルの開発研究
  • 発表元：国立がん研究センター、東京大学、東京都立駒込病院、九州がんセンター
  • 対象データ：C-CATに登録されたNCCオンコパネル受検者のうち日本人7078例
  • 主要指標：AUC0.96～0.97（ESMO規準0.85、小杉班規準0.88）
  • 留意点：公開されたWebアプリは研究用途限定であり、臨床診断・医療判断には用いない設計とされている

参考文献

国立研究開発法人国立がん研究センター プレスリリース（2025年12月18日）
https://www.ncc.go.jp/jp/information/researchtopics/2025/1218_2/index.html


]]> 慶應義塾大学など4大学がスタートアップのハラスメント実態調査を発表──経験率と事業運営への影響を整理 https://jpnmedical.com/research/484/ Thu, 16 Jul 2026 21:26:39 +0000 https://jpnmedical.com/article/484/

　慶應義塾大学、東京大学、京都大学、一橋大学の4大学は2026年4月9日、経済産業省の協力のもと実施したスタートアップエコシステムにおけるハラスメント実態調査の結果を公表した。2015年以降に設立されたスタートアップの起業家を対象とした調査で、回答者の32%が何らかのハラスメントを、6%がセクシュアル・ハラスメントを経験していたことが示された。

　調査では加害者の属性やネットワークの広さとハラスメント報告との関係も分析されており、パートナーシップの断念や戦略転換など、事業運営への影響が生じていた事例も確認された。

ハラスメント経験率の内訳と事業運営への影響

　調査は、企業情報プラットフォーム「Speeda」に登録されている2015年以降設立のスタートアップ全1万3264社を対象に実施され、467件の有効回答が得られた。回答者のうち32%が何らかのハラスメントを経験していたと回答し、内訳としては非性的ハラスメント（パワハラ）が31%、セクシュアル・ハラスメントが6%であった。加害者の属性としては取引先やベンチャーキャピタリストが多く挙げられ、一部の事例ではハラスメントを契機にパートナーシップの断念や事業戦略の転換に至ったことが示された。

　あわせて、起業家が持つネットワークの広さとセクシュアル・ハラスメントの報告状況との関係も分析され、両者の間に負の相関が確認された。この結果から、女性起業家が多様なネットワークを構築できるよう支援することの重要性が示唆されたとしている。

調査の背景と設計

　スタートアップエコシステムにおけるハラスメントをめぐっては、2024年8月のNHK報道を契機として社会的関心が高まった一方、その実態を裏付ける定量的なデータは十分に蓄積されていなかった。今回の調査は、こうした状況を踏まえ、東京大学、京都大学、一橋大学、慶應義塾大学の4大学が経済産業省の協力を得て共同で実施したものである。

　調査票は「起業家エコシステムの環境調査」という名称で中立的に設計され、ハラスメントに関する自己認識を直接尋ねるのではなく、具体的にどのような行為を経験したかを問う行動ベースの測定手法が採用された。この設計により、回答時のバイアスを抑えることが図られたとしている。

事実関係の整理

  • 情報の種類：スタートアップエコシステムに関する実態調査
  • 公表元：慶應義塾大学、東京大学、京都大学、一橋大学（経済産業省協力）
  • 対象：2015年以降設立のスタートアップ全1万3264社（有効回答467件）
  • 主要指標：ハラスメント経験率32%、うちセクシュアル・ハラスメント6%、非性的ハラスメント31%
  • 留意点：ネットワークの広さとセクシュアル・ハラスメント報告の関係は相関を示すものであり、因果関係を示すものではない

参考文献

慶應義塾大学　プレスリリース
https://www.keio.ac.jp/ja/press-release/20260409-press-01/


]]> 国立がん研究センターと東北大学が白血病新サブタイプ発見を発表──エンハンサー・ハイジャック機序を整理 https://jpnmedical.com/research/485/ Thu, 16 Jul 2026 21:26:37 +0000 https://jpnmedical.com/article/485/

　国立研究開発法人国立がん研究センターと国立大学法人東北大学の研究グループが、T細胞性急性リンパ性白血病（T-ALL）の中に、これまで知られていなかった染色体異常を伴う新しいサブタイプが存在することを明らかにしたと発表した。

　このサブタイプは「エンハンサー・ハイジャック」と呼ばれる仕組みによって発症し、標準的な抗がん剤治療では完治を得にくい高リスクな病態であることが示された。研究成果は2026年3月6日（米国時間）、米国血液学会の機関誌『Blood』に掲載された。

新規染色体異常を伴う高リスクT-ALLサブタイプの特定

　国立がん研究センター研究所がん進展研究分野の吉田健一分野長、三村海渡連携大学院生、戒能明任意研修生（東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野大学院生）らの研究グループは、東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野（菊池敦生教授）などとの協力のもと、T-ALLの新たなサブタイプを発見し、その発症メカニズムを明らかにしたと発表した。

　研究グループは、全ゲノムシークエンシングやRNAシークエンシングなどを組み合わせた解析により、14番染色体と16番染色体の一部が入れ替わる「t(14;16)(q32;q24)転座」を持つ患者を、小児11例・成人3例の合計14例（年齢7歳から35歳、平均値16.8歳）特定した。この異常は染色体の末端付近（テロメア近傍）で生じているため、顕微鏡で染色体の形を観察する通常のG分染法では検出が困難であるとしている。

　詳細な解析の結果、この転座により、T細胞の成長に必要なBCL11B遺伝子を働かせるための強力なエンハンサーが、通常は血液細胞では働かないFENDRR、FOXF1、FOXC2遺伝子の近傍に移動し、これらの遺伝子が異常に活性化する「エンハンサー・ハイジャック」が生じていることを確認した。中でもFOXF1タンパク質の発現は、上皮間葉転換（EMT）シグナルの活性化と、未熟な血液細胞が骨髄球系の性質を獲得する分化の促進に関与していることが、細胞実験とRNAシークエンシングの組み合わせにより示された。

　国内外の複数の研究データを合わせて頻度を調べたところ、海外の小児からAYA世代（1歳から29歳）では1309症例中2症例（0.15％）であったのに対し、日本国内の小児（1歳から19歳）では121症例中3症例（2.4％）、日本国内の成人T-ALLまたは混合表現型急性白血病（MPAL）では74症例中3症例（4.0％）に見られ、日本人、とりわけ成人において頻度が高い傾向が示された。予後については、従来「最高リスク」とされてきたサブタイプよりも生存率が低い傾向にあり、生存していた患者は全員が造血幹細胞移植を受けていたと報告している。

T-ALLのサブタイプ分類と診断・治療における位置づけ

　T-ALLは、リンパ球の一種であるT細胞になる過程の未熟な細胞ががん化する血液のがんであり、小児期から思春期・若年成人（AYA世代）にかけて発症のピークを持つとされる。急性リンパ性白血病全体のうち1割から2割程度を占め、近年の遺伝子解析技術の進歩により、10以上の異なる原因で発症するサブタイプが明らかになってきた一方、発症機序が特定できない症例も一部残されていた。

　白血病の治療は、サブタイプごとに効果が見込める薬剤や必要な治療強度が異なるため、正確な分類が治療方針の検討において重要な位置づけを持つ。従来の標準治療では完治を得にくい高リスクな一群を早期に見分け、造血幹細胞移植など、より強力な治療の必要性を判断することが求められてきた背景がある。

　今回のサブタイプは、既存の遺伝子パネル検査を含む臨床検査では見つけにくい染色体異常を伴うため、全ゲノムシークエンシング、RNAシークエンシング、FISH法、ロングリードシークエンシングといった手法が診断に必要になるとされる。これらはいずれも現時点では研究レベルでの実施にとどまっており、迅速な検査法の確立が今後の課題として位置づけられている。

事実関係の整理

  • 情報の種類：医学研究（全ゲノム解析・RNAシークエンシングによる症例解析）
  • 公表元：国立研究開発法人国立がん研究センター、国立大学法人東北大学
  • 対象：T細胞性急性リンパ性白血病（T-ALL）患者14例（小児11例、成人3例、年齢7歳から35歳、平均値16.8歳）
  • 主要指標：t(14;16)(q32;q24)転座、BCL11Bエンハンサーの移動、FOXF1等の異常活性化、症例の頻度・生存期間
  • 留意点：既存のG分染法や遺伝子パネル検査では検出が難しく、全ゲノムシークエンシング等の新たな検査法が必要とされる

参考文献

国立研究開発法人国立がん研究センター「「エンハンサー・ハイジャック」により駆動される、極めて高リスクなT細胞性急性リンパ性白血病の新たなサブタイプを発見」
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2026/0310/index.html


]]> 大阪公立大学が後天的X染色体喪失と不妊症の関連を発表──自然妊娠予測の新指標を整理 https://jpnmedical.com/research/486/ Thu, 16 Jul 2026 21:26:35 +0000 https://jpnmedical.com/article/486/

　大阪公立大学大学院医学研究科の研究グループが、女性の白血球でX染色体の1本が失われる現象「Loss of X chromosome（LOX）」と不妊症との関連を検証した結果を発表した。不妊症の患者は白血球中のLOX細胞の割合が有意に高く、この割合が約0.9％を超えると自然妊娠しにくくなる可能性があるとしている。

　従来、自然妊娠の可能性を推定する指標としては抗ミュラー管ホルモンが用いられてきたが、今回の研究ではLOXとの関連は確認されなかった。研究グループは、両者を組み合わせることで、自然妊娠の可能性をより詳細に把握できる可能性があるとしている。

LOX細胞の割合と不妊症の関連が確認された

　大阪公立大学大学院医学研究科女性生涯医学の菊池太貴大学院生、三杦卓也准教授、橘大介教授らの研究グループは、20～40代の自然妊娠した女性123人と、自然妊娠に至らなかった女性281人を対象に、白血球中のLOX細胞の割合を比較した。検証には、研究グループが開発した新しいPCR法（特定のDNAを酵素により増幅させ、微量な遺伝子を解析する技術）を用い、LOX細胞の割合を高精度に検出したという。

　その結果、自然妊娠に至らなかった女性の方がLOX細胞の割合が有意に高く、白血球中のLOX細胞の割合が約0.9％を超えると自然妊娠しにくくなる可能性があることが示された。一方、自然妊娠の可能性を推定する指標として一般的に用いられる抗ミュラー管ホルモン（卵巣内の卵子から分泌され、残りの卵子の数の指標となるホルモン）とLOXとの間には関連が見られなかったとしている。研究グループは、両者を組み合わせることで、従来よりも詳細に自然妊娠の可能性を把握できる可能性があるとしている。

後天的性染色体喪失という現象の位置づけ

　女性の社会進出に伴う晩婚化などを背景に、日本国内でも不妊に悩むカップルは増加しているとされ、現在は約4.4組に1組が不妊のため医療機関を受診しているという。不妊治療の技術は進展しているが、自然妊娠が可能かどうかを事前に予測することは依然として難しい課題とされてきた。

　性染色体は本来、性別を決定する役割を持つとされてきたが、近年の研究では、加齢に伴い性染色体の一部が失われる現象がさまざまな疾患と関連することが報告されている。男性ではY染色体が失われる「Loss of Y chromosome（LOY）」が知られ、アルツハイマー型認知症や糖尿病、心臓病との関連が報告されている。女性のX染色体が失われるLOXについても、急性骨髄性白血病や肺炎との関連が報告されており、研究グループはこの現象が自然妊娠の可能性を示す指標になり得ると考え、今回の検証を行ったとしている。

事実関係の整理

  • 情報の種類：医学研究（論文発表）
  • 発表元：大阪公立大学大学院医学研究科女性生涯医学
  • 対象：20～40代の自然妊娠した女性123人、自然妊娠に至らなかった女性281人
  • 主要指標：白血球中のLOX細胞の割合（約0.9％が目安）、抗ミュラー管ホルモンとの関連の有無
  • 掲載誌：『Reproductive BioMedicine Online』（2026年2月18日オンライン掲載）
  • 資金情報：クラウドファンディング（READYFOR）による支援を受けて実施
  • 留意点：本研究は観察研究であり、LOXと不妊症との間に関連が示されたことをもって因果関係を示すものではない

参考文献

大阪公立大学「自然妊娠の可能性予測に新たな指標～後天的性染色体の喪失と不妊の関連を解明～」
https://www.omu.ac.jp/info/research_news/entry-22939.html


]]> 国立がん研究センターなどがY染色体変異による2型糖尿病リスクの性差解明を発表──ハプログループDとLOYの関与を整理 https://jpnmedical.com/research/487/ Thu, 16 Jul 2026 21:26:32 +0000 https://jpnmedical.com/article/487/

　東京大学、大阪大学、理化学研究所、虎の門病院、慶應義塾大学、東北大学、愛知県がんセンター、国立がん研究センター、徳洲会グループなどからなる研究グループは、日本人男性とイギリス人男性を合わせて30万人以上のゲノム情報を用い、男性に特有なY染色体の変異と疾患リスクとの関連を解析した。

　解析の結果、Y染色体上の生殖細胞系列変異である「ハプログループ」と、加齢に伴い一部の細胞でY染色体が失われる体細胞変異「Y染色体のモザイク欠失（LOY）」が、いずれも2型糖尿病の発症リスクと関連することが示された。研究成果は国際科学誌『Nature Medicine』に掲載された。

Y染色体の変異と2型糖尿病リスクとの関連が示された

　研究グループは、バイオバンク・ジャパン（日本）やUKバイオバンク（英国）などに登録された男性30万人以上のヒトゲノム情報を用い、Y染色体の生殖細胞系列変異であるハプログループと、体細胞変異であるLOYを網羅的に解析した。日本人集団の男性は主にハプログループC（10.3％）、D（34.0％）、O（53.7％）に分類され、このうちDは日本人集団に特有な系統であり、南西諸島の一部地域で高頻度に認められた。LOYについては、日本人集団の約8.0％、英国人集団の約11.7％で確認され、加齢や喫煙との関連が示された。

　疾患との関連解析では、ハプログループDが2型糖尿病の発症リスク低下と関連する一方、LOYは2型糖尿病や気管支喘息など複数の疾患のリスク上昇と関連することが明らかになった。研究グループは日本国内の複数のバイオバンクを統合したゲノムワイド関連解析も実施し、LOYに関連する遺伝的変異を新たに10か所同定した。さらに、東北メディカル・メガバンク計画の独立した集団においても同様の傾向が確認されたと報告している。

　既存の2型糖尿病リスク予測に用いられるポリジェニック・リスク・スコア（PRS）は、主に常染色体の情報に基づいて構築されてきたが、これにY染色体ハプログループおよびLOYの情報を組み合わせたところ、予測精度が向上したことが示された。加えて、シングルセル遺伝子発現解析により、LOYは血液中の単球で高頻度に認められ、転写因子FLI1の活性低下と関連することが示された。膵臓においても、インスリンを分泌するベータ細胞にLOYが多く認められ、遺伝子発現プロファイルの変化が確認されたと報告している。

これまでの大規模ゲノム研究におけるY染色体の位置づけ

　Y染色体は男性に特異的な染色体であり、父から子へと受け継がれる遺伝的多様性であるハプログループを持つ。一方で、その構造的な特徴や解析上の制約から、これまでの大規模ゲノム研究では疾患との関連が十分に検討されてこなかった経緯がある。加齢に伴い体内の一部の細胞でY染色体が失われるLOYは、男性における体細胞変異の中でも比較的高頻度に認められ、近年、いくつかの疾患との関連が報告されつつあるものの、その生物学的な仕組みは十分に解明されていなかった。

　2型糖尿病は世界的に患者数が増加している代表的な生活習慣病であり、発症や病態には性差や人類集団差があることが知られている。今回確認されたハプログループDの地域分布は、縄文祖先由来の系統として南西諸島に高頻度で認められ、常染色体ゲノム情報を対象とした先行研究の知見と一致するものであった。こうした背景を踏まえ、研究グループは今回、Y染色体の生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方を組み合わせて解析することで、従来の常染色体中心のリスク評価では捉えきれなかった要素を整理したものと位置づけられる。

事実関係の整理

  • 情報の種類：研究成果（ゲノム解析）
  • 公表元：東京大学、大阪大学、理化学研究所、虎の門病院、慶應義塾大学、東北大学、愛知県がんセンター、国立がん研究センター、徳洲会グループの研究グループ
  • 対象：バイオバンク・ジャパン（日本）およびUKバイオバンク（英国）などに登録された男性30万人以上
  • 主要指標：Y染色体ハプログループ、Y染色体のモザイク欠失（LOY）、2型糖尿病発症リスク、ポリジェニック・リスク・スコア（PRS）
  • 掲載誌：『Nature Medicine』（2026年2月23日付、米国東部標準時）
  • 留意点：示されたのは統計的な関連であり、LOYと疾患発症との因果関係については今後さらなる検証が必要とされる

参考文献

国立がん研究センター「Y染色体がもたらす男性特異的な疾患リスク形成機構を解明―2型糖尿病リスクの性差につながる新たな因子の発見―」
https://www.ncc.go.jp/jp/information/researchtopics/2026/0225/index.html


]]> 国立がん研究センターが小腸腺がん対象のADC治験を開始──エンホルツマブ ベドチンの第2相治験を整理 https://jpnmedical.com/research/488/ Thu, 16 Jul 2026 21:26:30 +0000 https://jpnmedical.com/article/488/

　国立がん研究センター中央病院は、大阪国際がんセンター、九州大学病院と共同で、進行期小腸腺がんの患者を対象とした抗体薬物複合体（ADC）エンホルツマブ ベドチンの多施設共同第2相医師主導治験を開始したと発表した。

　小腸腺がんは一次治療後の有効な二次治療が確立されていない希少がんであり、今回の治験は、尿路上皮がんの既承認薬が標的とする腫瘍抗原が小腸腺がんでも高頻度に発現しているとする研究成果を踏まえて計画されたものである。

エンホルツマブ ベドチンを用いた小腸腺がん対象の第2相治験を開始

　国立がん研究センター中央病院は2026年3月2日、大阪国際がんセンター、九州大学病院と共同で、進行期小腸腺がんの患者を対象とした多施設共同第2相医師主導治験（ENVELOPE試験、NCCH2412試験）を開始したと発表した。対象は、プラチナ製剤を含む一次治療であるFOLFOX療法またはCapeOX療法の効果が得られなくなった、あるいは副作用により継続が困難となった、局所進行性または転移性の小腸腺がん患者である。

　試験薬には、日本において「根治切除不能な尿路上皮癌」に対して承認されている抗体薬物複合体（ADC）のエンホルツマブ ベドチンを用いる。28日を1コースとし、週1回の投与を3週間続けたのち4週目を休薬する方法で、点滴により投与される。対象人数は27人を目標としており、エンホルツマブ ベドチンの小腸腺がん患者における有効性および安全性の評価を主な目的としている。

小腸腺がんの二次治療とネクチン-4発現に関する研究の位置づけ

　小腸腺がんは、全悪性腫瘍のうち0.5％以下、全消化管悪性腫瘍のうちでも3％以下を占める希少がんであり、欧米からの報告では年間発症率が人口10万人あたり0.22～0.57人とされる。初期には自覚症状が現れにくく、通常の内視鏡検査でも観察しにくいことから、腸閉塞や腸管穿孔などの合併症をきっかけに発見されるケースも少なくなく、診断時にはすでに進行していることが多いとされる。外科的切除が困難な進行期の患者に対しては、大腸がんや胃がんでも用いられるFOLFOX療法などの化学療法が選択されてきたが、その効果が持続する期間の中央値は約6カ月にとどまり、一次治療後の二次治療は確立されていないと説明されている。

　こうした状況を踏まえ、国立がん研究センター中央病院消化管内科の研究チームは、ADCの標的となり得る腫瘍抗原の発現状況を確認するトランスレーショナルリサーチを実施した。その結果、尿路上皮がんに対する既承認のADCであるエンホルツマブ ベドチンが標的とするネクチン-4が、小腸腺がんにおいても約82％という頻度で発現していることを確認したとしている。この発現頻度は尿路上皮がんでの発現状況と同程度であり、同薬が小腸腺がんに対しても効果を示す可能性を示す結果として位置づけられている。今回の治験はこの研究成果を踏まえて計画されたものであり、発表元は、ADCを用いた小腸腺がんの治験は国内外に例がないとしている。

事実関係の整理

  • 発表元：国立がん研究センター中央病院、大阪国際がんセンター、九州大学病院
  • 試験名：ENVELOPE試験（NCCH2412試験）、jRCT番号：jRCT2031250424
  • 対象：プラチナ併用療法（FOLFOX療法またはCapeOX療法）に不応・不耐となった局所進行性または転移性の小腸腺がん患者、目標27人
  • 試験薬・投与方法：エンホルツマブ ベドチン（尿路上皮がんに承認済みの抗体薬物複合体）、28日を1コースとして週1回3週連続投与後1週休薬する点滴投与
  • 主要指標：小腸腺がん患者における有効性および安全性の評価
  • 資金・体制：AMED令和7年度革新的がん医療実用化研究事業の助成、アステラス製薬による薬剤の無償提供、調整医師代表は加藤健氏（国立がん研究センター中央病院 頭頸部・食道内科/消化管内科 科長）

参考文献

国立がん研究センター
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2026/0302/index.html


]]> 大阪公立大学がピロリ菌とは異なる新種細菌を特定──「Streptococcus mobilis」命名の根拠を整理 https://jpnmedical.com/research/489/ Thu, 16 Jul 2026 21:26:28 +0000 https://jpnmedical.com/article/489/

　大阪公立大学大学院獣医学研究科と大阪国際感染症研究センターの研究グループは、ピロリ菌とは異なる新種の細菌を特定し、Streptococcus mobilis（ストレプトコッカス モビリス）と命名したと発表した。

　本菌は、ピロリ菌陽性の胃の前がん病変から2010年に分離されていたもので、生化学的性状解析と全ゲノム配列解析により、Streptococcus属の既知菌種のいずれにも一致しない新菌種であることが明らかになったと説明している。

新種細菌「Streptococcus mobilis」の特定

　本研究グループは、オーストラリアの岡田隆幸医師がピロリ菌陽性の日本人女性患者の胃の前がん病変から2010年に分離した細菌について、生化学的性状解析および全ゲノム配列解析を実施したと発表した。系統解析ではStreptococcus parasanguinisが近縁と考えられたが、遺伝的類似性を示すANI（平均塩基配列同一性）は94.4％で、同一種と判断する基準とされる95〜96％を下回ったと説明している。

　また、従来法のDDH（DNA-DNAハイブリダイゼーション）およびデジタルDDHによる解析でも、それぞれ62.5％と58.7％にとどまり、同一種の目安とされる70％を下回ったことから、本菌はStreptococcus属の既知菌種のいずれにも属さない新菌種と結論づけられたとしている。本菌は鞭毛を持たないにもかかわらず運動性を示したことから、菌種名にmobilisを採用したと説明している。研究成果は2026年1月12日に『International Journal of Systematic and Evolutionary Microbiology』にオンライン掲載された。

ピロリ菌研究における位置づけ

　胃潰瘍や胃がんの原因としては、ヘリコバクター・ピロリ（ピロリ菌）の関与が広く知られている。一方で、ピロリ菌単独ですべての病態を説明できるのかという点について疑問を持つ医師・研究者が近年増えているとされ、今回同定された細菌も、こうした議論の中で20年以上前から分離・保管されてきた経緯があるという。

　研究グループは、全ゲノム配列が明らかになったことで、本菌に特異的な検査法の開発が可能になったと説明している。今後、こうした検査法を用いて動物における感染源の有無や、胃潰瘍・胃がん患者の胃検体からの検出状況を調べることが想定されているとしている。研究は、さくらコーポレーションの支援を受けて実施されたという。

事実関係の整理

  • 情報の種類：研究論文（微生物分類学）
  • 公表元：大阪公立大学大学院獣医学研究科／大阪国際感染症研究センター
  • 対象：ピロリ菌陽性の胃の前がん病変から分離された細菌
  • 主要指標：ANI 94.4％、DDH 62.5％、デジタルDDH 58.7％
  • 留意点：胃潰瘍・胃がんとの関連は、今後の検査法開発と検体調査を経て検証される段階にある

参考文献

大阪公立大学
https://www.omu.ac.jp/info/research_news/entry-22780.html


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